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A síndrome de Williams-Beuren (SWB) apresenta padrão de herança autossômico dominante, decorrente de uma microdeleção no braço longo do cromossomo 7, na região 7q11.23, que engloba de 26 a 43 genes (MEDEIROS; PRAXEDES, 2021).

A síndrome de Williams é uma condição clínica rara com um espectro fenotípico variável que inclui aparência facial típica, distúrbios endócrinos, anomalias cardiovasculares, atrasos no desenvolvimento neurocognitivo e perfil comportamental distinto. Sua prevalência é muito variável, com relatos de 1 a cada 7.500 nascidos vivos até 1 a cada 200.000 (XIA et al., 2019).

As características faciais típicas dos portadores da síndrome são: alargamento medial da sobrancelha, fissuras palpebrais pequenas, pregas epicantais, abundância de tecido adiposo periorbitário, bochechas proeminentes devido à hipoplasia malar, padrão estrelado da íris, narinas antevertidas, filtro longo e lábios volumosos. Em alguns casos podem ser observados estrabismo, hipermetropia, hipotelorismo ocular e ambliopia (MEDEIROS; PRAXEDES, 2021).

A intensa sociabilidade verificada no início da infância é um traço muito marcante nesta síndrome. As crianças são amistosas e possuem facilidade em abordar amigavelmente e conversar com estranhos, demonstrando profundo interesse em seus assuntos e ignorando até mesmo os brinquedos, além de manter intenso contato visual e sorrisos prolongados (KIMURA, et al, 2020).

A síndrome não tem cura, mas há alguns tratamentos específicos de acordo com os comprometimentos apresentados pelo paciente, sendo o acompanhamento multidisciplinar indispensável para uma boa condição de saúde e aumento da expectativa e qualidade de vida do paciente (XIA et al., 2019).

A fisioterapia é essencial para o tratamento de pessoas com a Síndrome de Williams, ela está indicada no tratamento das alterações músculoesqueléticas se iniciada em fase precoce, auxiliando no tratamento das limitações e contraturas articulares (SANTOS, PAIXÃO, 2009).

A fisioterapia também irá atuar no auxílio do desenvolvimento da coordenação, do equilíbrio, da motricidade fina e grossa e no desenvolvimento das competências visuo-espaciais e cognitivos do paciente (FERNANDES, 2014).

A fisioterapia além de atuar no desenvolvimento do indivíduo, também irá potencializar o ganho de habilidades necessárias, para as atividades de vida diárias como vestir, lavar, comer, escrever, entre outros. Na Faculdade Educacional de Fernandópolis, os alunos do curso de Fisioterapia, oferece atendimento à pacientes com esta síndrome.

Coordenadora do curso de Fisioterapia: Luciana Marques Barros.

Supervisoras do Estágio em Neurologia Adulto e Pediátrica: Grasiela Amato Freitas e Rosana de Fátima Garbin. 

Discentes: Adrieli Aliny Galdino dos Santos, Gabriela Regina Possari Da Silva, Glenda Arruda Faria e Heitor Soler Santiago.


Referências:

FERNANDES, Agostinha da Conceição Machado. A inclusão do aluno com Díndrome de Williams: da teoria à prática mediante uma relação de dádiva. II Ciclo de Estudos em Ciências da Educação Especial. Braga, março de 2014.

MEDEIROS, Ana Beatriz Deleame; PRAXEDES, Leide de Almeida. Correlações entre o fenótipo na síndrome de Williams e os genes deletados. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v.4, n.1, p.2128-2141 Jan/Feb. 2021.

KIMURA, R. et al. Dysregulation of the oxytocin receptor gene in Williams syndrome. Psychoneuroendocrinology, v. 115, p. 104631, 2020.

SANTOS, Jaislene Mateus; PAIXÃO, Maria Clara Mattos.Síndrome de Williams-Beuren: Alterações músculoesqueléticas em joelhos, tornozelos e pés. Trabalho de Conclusão de Curso. Santos, SP, 2009.

XIA, Y. et al. Clinical application of chromosomal microarray analysis for the diagnosis of Williams–Beuren syndrome in Chinese Han patients. Molecular genetics & genomic medicine, v. 7, n. 2, 2019.

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